Niedługo po opublikowaniu raportu dotyczącego funkcjonowania medycznych laboratoriów diagnostycznych, Najwyższa Izba Kontroli skupiła swoje zainteresowanie na badaniach genetycznych - aktualnie jednej z najprężniej rozwijających się gałęzi diagnostyki. Kontrolerzy NIK zwracają uwagę, że dziedzina ta przypomina w Polsce "dziki zachód". Spowodowane jest to brakiem jakichkolwiek konwencji prawnych dotyczących wyżej wymienionego obszaru.
Jak czytamy na stronie Izby, dostęp do badań genetycznych w naszym kraju stale rośnie. Wykonywane są dla wykrywania lub przewidywania chorób, ale służą także identyfikacji osób czy personalizowaniu terapii. Ceny tego typu usług wahają się od kilkudziesięciu, do kilku tysięcy złotych. Można je coraz częściej zakupić zupełnie prywatnie i to w bardzo prosty sposób, bo drogą internetową. Narodowy Fundusz Zdrowia w ramach publicznej opieki zdrowotnej refunduje tylko niektóre z nich - są to badania mające na celu zdiagnozowanie chorób nowotworowych, celiakii, chorób immunologicznych, endokrynologicznych, predyspozycji nowotworowych czyli dziedzicznego uwarunkowania ryzyka zachorowania na nowotwory, mukowiscydozy, niepłodności, autyzmu, chorób mitochondrialnych, chorób neurorozwojowych, chorób zakrzepowo - zatorowych, chorób sercowo- naczyniowych, narządów zmysłów, czy upośledzenia umysłowego. NFZ w latach 2015-2017 przeznaczył na ten cel blisko 270 milionów złotych.
Najwyższa Izba Kontroli, zestawiając Polskę z 14 innymi europejskimi krajami, zwraca uwagę, że pozostajemy "białą plamą" na mapie kontynentu w sferze regulacji sfery diagnostyki genetycznej. Pierwszą ustawę w tej kwestii uchwaliła Wielka Brytania, co miało miejsce już w 1990 roku. Trzy lata później, sprawą zajął się parlament Austrii. W 1994 roku do grona państw regulujących rynek dołączyła Francja, a u schyłku wieku XX. zdążyła to zrobić jeszcze Dania i Finlandia. Reszta ustaw pochodzi z już z lat dwutysięcznych XXI wieku.
Czy oznacza to, że wykonywanie badań laboratoryjnych nie jest w żaden sposób sankcjonowane? Pojedyncze zapisy dotykające obszaru znajdują się, wedle urzędników, "przynajmniej w 7 różnych aktach prawnych". Sam fakt użycia słowa "przynajmniej" nasuwa pewne wnioski - jeśli najwyższa instytucja kontrolna w Polsce miała problem ze znalezieniem tych treści, tym bardziej problematyczne musi to być dla przedsiębiorców i klientów. Nie zawsze prawo to było pisane w sposób profesjonalny. Tak oto zdarza się mylenie pojęć, jak chociażby informacji genetycznej z kodem genetycznym.
Przyjrzyjmy się zatem podmiotom zainteresowanym w sprawie. W obecnym stanie badania genetyczne mogą być świadczone zarówno w, jak i poza systemem ochrony zdrowia. Oznacza to, że do prowadzenia takiej działalności wystarczy zgłoszona działalność gospodarcza. Podmiot przyjmujący zlecenie nie musi posiadać własnego laboratorium, uprawnień, poddawać się kontroli ani konsultować z nikim procedur. Nie wiemy, ile jest takich firm. Dane posiadane przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych oraz Konsultanta Krajowego w dziedzinie Genetyki Klinicznej różnią się o... ponad 100%. Najwyższa Izba Kontroli nie szczędzi za tę sytuację krytyki pod adresem Ministerstwa Zdrowia, które miało nie podejmować żadnych działań w tym zakresie mimo głosów ze strony kolejno urzędujących konsultantów krajowych oraz Rzeczników Praw Obywatelskich.
Czy jest jednak aż tak źle? Przed publikacją wniosków, skontrolowano sześć placówek świadczących usługi genetyczne. Były trzy instytuty badawcze, jeden samodzielny publiczny szpital oraz dwa podmioty gospodarcze prowadzące podmioty lecznicze w formie spółek prawa handlowego. Jak udało się ustalić, mimo wszystko każda z nich posiadała uprawnienia do udzielania świadczeń zdrowotnych, a także:
Wszystkie skontrolowane podmioty lecznicze, w których działałylaboratoria genetyczne, zapewniły określone w przepisach dla medycznych laboratoriów diagnostycznych warunki przeprowadzania badań genetycznych, a pięć z nich zapewniło również poradnictwo genetyczne dla pacjentów. Laboratoria dysponowały wykwalifikowaną kadrą oraz specjalistyczną aparaturą dostosowaną do rodzaju wykonywanych badań, z wyjątkiem jednego podmiotu leczniczego (Instytut Hematologii i Transfuzjologii), w którym na stanowiskach kierowników i diagnostów laboratoryjnych zatrudniono osoby nieposiadające wymaganych kwalifikacji.
Słabą stroną okazało się wykorzystanie systemów informatycznych do zarządzania pozyskanymi danymi i kontroli nad świadczoną usługą. Okazuje się, że choć firmy je posiadały, wykorzystywały w bardzo ograniczony sposób. Jedynie dwa laboratoria z sześciu opracowały i wdrożyły własne, kompletne procedury obejmujące cały proces analityczny. Połowa podmiotów przedkładała pacjentom niezgodne z prawem zgody na wykonanie badania genetycznego.
Istotną, równie ważną kwestią pozostaje zbieranie i przetwarzanie danych genetycznych w tzw. biobankach. Cztery z sześciu jednostek nie uregulowało nawet wewnętrznie tej kwestii, choć w przypadku jednej placówki okazało się, że przechowuje materiał jeszcze z lat 80 XX wieku. Braki proceduralne w tym zakresie stanowią w ocenie NIK-u zagrożenie dla bezpieczeństwa danych genetycznych pacjentów, które związane mogą być z właściwie każdą sferą życia. Stopień poinformowania pacjentów o celu, sposobie i długości przechowywania materiału uznano za niedostateczny, a w samych stosowanych środkach ochrony danych stwierdzono poważne wady i uchybienia.
Najwyższa Izba Kontroli apeluje tym samym do Ministerstwa Zdrowia o stworzenie regulowanego prawem systemu opieki genetycznej w ramach systemu opieki zdrowotnej, wprowadzenie możliwości i standardów kontroli laboratoriów świadczących te usługi, a także położenie większego nacisku na edukację społeczeństwa w zakresie bezpieczeństwa badań genetycznych. W treści analizy, określonej jako "zatrważająca", znalazła się także informacja o zbyt małej liczbie specjalistów w dziedzinie laboratoryjnej genetyki diagnostycznej.
Z całą jej treścią można zapoznać się tutaj - "Zatrważające ustalenia NIK w sprawie badań genetycznych" - www.nik.gov.pl.